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In 2013, Fuchs identified GNAL as a novel causative dystonia gene in 28 patients from 8 families [ [1] ]. The correlation between genotype, phenotype, and response to treatments of GNAL-related dystonia (DYT-GNAL) is still undetermined due to the limited number of individuals currently described

A novel GNAL pathogenic variant leading to generalized dystonia: Immediate and sustained response to globus pallidus internus deep brain stimulation

Colucci, Fabiana;Eleopra, Roberto
2023

Abstract

In 2013, Fuchs identified GNAL as a novel causative dystonia gene in 28 patients from 8 families [ [1] ]. The correlation between genotype, phenotype, and response to treatments of GNAL-related dystonia (DYT-GNAL) is still undetermined due to the limited number of individuals currently described
2023
PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Romito, Luigi Michele; Paio, Fabio; Andreasi, Nico Golfrè; Panteghini, Celeste; Rinaldo, Sara; Kaymak, Ahmet; Mazzoni, Alberto; Colucci, Fabiana; Levi...espandi
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