Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint

Schule, R.; Timmann, D.; Erasmus, C. E.; Reichbauer, J.; Wayand, M.; Baets, J.; Balicza, P.; Chinnery, P.; Durr, A.; Haack, T.; Hengel, H.; Horvath, R.; Houlden, H.; Kamsteeg, E. -J.; Kamsteeg, C.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Molnar, M. J.; Munchau, A.; Peterlin, B.; Riess, O.; Schols, L.; Stevanin, G.; Synofzik, M.; Timmerman, V.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Vandrovcova, J.; Wayand, M.; Wilke, C.; van de Warrenburg, B.; Schols, L.; Wilke, C.; Bevot, A.; Zuchner, S.; Beltran, S.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Graessner, H.; Synofzik, M.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; 't Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Gut, I. G.; Piscia, D.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Peterlin, B.; Herzog, R.; Pauly, M.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.

doi:10.1038/s41431-021-00901-1

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Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint

Schule R.;Timmann D.;Erasmus C. E.;Reichbauer J.;Wayand M.;Baets J.;Balicza P.;Chinnery P.;Durr A.;Haack T.;Hengel H.;Horvath R.;Houlden H.;Kamsteeg E. -J.;Kamsteeg C.;Lohmann K.;Macaya A.;Marce-Grau A.;Maver A.;Molnar M. J.;Munchau A.;Peterlin B.;Riess O.;Schols L.;Stevanin G.;Synofzik M.;Timmerman V.;van de Warrenburg B.;van Os N.;Vandrovcova J.;Wayand M.;Wilke C.;van de Warrenburg B.;Schols L.;Wilke C.;Bevot A.;Zuchner S.;Beltran S.;Laurie S.;Matalonga L.;Graessner H.;Synofzik M.;Zurek B.;Ellwanger K.;Ossowski S.;Demidov G.;Sturm M.;Schulze-Hentrich J. M.;Heutink P.;Brunner H.;Scheffer H.;Hoogerbrugge N.;Hoischen A.;'t Hoen P. A. C.;Vissers L. E. L. M.;Gilissen C.;Steyaert W.;Sablauskas K.;de Voer R. M.;Janssen E.;de Boer E.;Steehouwer M.;Yaldiz B.;Kleefstra T.;Brookes A. J.;Veal C.;Gibson S.;Wadsley M.;Mehtarizadeh M.;Riaz U.;Warren G.;Dizjikan F. Y.;Shorter T.;Topf A.;Straub V.;Bettolo C. M.;Specht S.;Clayton-Smith J.;Banka S.;Alexander E.;Jackson A.;Faivre L.;Thauvin C.;Vitobello A.;Denomme-Pichon A. -S.;Duffourd Y.;Tisserant E.;Bruel A. -L.;Peyron C.;Pelissier A.;Gut I. G.;Piscia D.;Papakonstantinou A.;Bullich G.;Corvo A.;Garcia C.;Fernandez-Callejo M.;Hernandez C.;Pico D.;Paramonov I.;Lochmuller H.;Gumus G.;Bros-Facer V.;Rath A.;Hanauer M.;Olry A.;Lagorce D.;Havrylenko S.;Izem K.;Rigour F.;Durr A.;Davoine C. -S.;Guillot-Noel L.;Heinzmann A.;Coarelli G.;Bonne G.;Evangelista T.;Allamand V.;Nelson I.;Yaou R. B.;Metay C.;Eymard B.;Cohen E.;Atalaia A.;Stojkovic T.;Macek M.;Turnovec M.;Thomasova D.;Kremlikova R. P.;Frankova V.;Havlovicova M.;Kremlik V.;Parkinson H.;Keane T.;Spalding D.;Senf A.;Robinson P.;Danis D.;Robert G.;Costa A.;Patch C.;Hanna M.;Reilly M.;Vandrovcova J.;Muntoni F.;Zaharieva I.;Sarkozy A.;de Jonghe P.;Nigro V.;Banfi S.;Torella A.;Musacchia F.;Piluso G.;Ferlini A.^{Membro del Collaboration Group};Selvatici R.^{Membro del Collaboration Group};Rossi R.^{Membro del Collaboration Group};Neri M.^{Membro del Collaboration Group};Aretz S.;Spier I.;Sommer A. K.;Peters S.;Oliveira C.;Pelaez J. G.;Matos A. R.;Jose C. S.;Ferreira M.;Gullo I.;Fernandes S.;Garrido L.;Ferreira P.;Carneiro F.;Swertz M. A.;Johansson L.;van der Velde J. K.;van der Vries G.;Neerincx P. B.;Roelofs-Prins D.;Kohler S.;Metcalfe A.;Verloes A.;Drunat S.;Rooryck C.;Trimouille A.;Castello R.;Morleo M.;Pinelli M.;Varavallo A.;De la Paz M. P.;Sanchez E. B.;Martin E. L.;Delgado B. M.;de la Rosa F. J. A. G.;Ciolfi A.;Dallapiccola B.;Pizzi S.;Radio F. C.;Tartaglia M.;Renieri A.;Benetti E.;Peterlin B.;Herzog R.;Pauly M.;Osorio A. N.;de Benito D. N.;Thompson R.;Polavarapu K.;Beeson D.;Cossins J.;Cruz P. M. R.;Hackman P.;Johari M.;Savarese M.;Udd B.;Capella G.;Valle L.;Holinski-Feder E.;Laner A.;Steinke-Lange V.;Schrock E.;Rump A.

2021

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	Anno di pubblicazione
	
			2021
		
	DOI
	
			https://dx.doi.org/10.1038/s41431-021-00901-1
		
	Titolo della Rivista
	
			EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
		
	Tutti gli autori
	
			Schule, R.; Timmann, D.; Erasmus, C. E.; Reichbauer, J.; Wayand, M.; Baets, J.; Balicza, P.; Chinnery, P.; Durr, A.; Haack, T.; Hengel, H.; Horvath, R.; Houlden, H.; Kamsteeg, E. -J.; Kamsteeg, C.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Molnar, M. J.; Munchau, A.; Peterlin, B.; Riess, O.; Schols, L.; Stevanin, G.; Synofzik, M.; Timmerman, V.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Vandrovcova, J.; Wayand, M.; Wilke, C.; van de Warrenburg, B.; Schols, L.; Wilke, C.; Bevot, A.; Zuchner, S.; Beltran, S.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Graessner, H.; Synofzik, M.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; 't Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Gut, I. G.; Piscia, D.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Peterlin, B.; Herzog, R.; Pauly, M.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.
		
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