Descriviamo gli aspetti clinici di tre membri della stessa famiglia affetti da ipovisione centrale di diversa gravità, associata a difetti campimetrici in entrambi gli occhi. Ciascun paziente è stato sottoposto a valutazione oftalmologica, esame del campo visivo computerizzato, fluorangiografia retinica ed elettroretinogramma dinamico. Le indagini diagnostico-strumentali hanno comprovato, bilateralmente, la presenza di: miopia degenerativa nella madre di 73 anni e distrofie tapeto-retiniche nei due figli maschi rispettivamente di 43 e 37 anni. L’albero genealogico familiare appare indicativo di un’ereditarietà di tipo X-linked. Queste osservazioni cliniche sottolineano l’esistenza, all’interno dei membri di una stessa famiglia, di una notevole eterogeneità fenotipica. Tali patologie familiari rendono auspicabile, nel prossimo futuro, la possibilità di effettive identificazioni del gene-malattia mediante ricerche molecolari con tecniche di macro-array ed eventuale analisi di linkage in pazienti con eredo-distrofie tapeto-retiniche. We describe the clinical aspects of three members of a family with central visual impairment of varying severity associated with visual field defects in both eyes. Each patient underwent ophthalmologic evaluation, computerized visual field, fluorescein angiography and dynamic electroretinography. These diagnostic examinations have bilaterally documented the presence of: degenerative myopia (mother of 73 years) and hereditary tapeto-retinal dystrophies in the two sons (43 and 37 years respectively). The family pedigree is indicative of an X-linked inheritance. These clinical observations emphasize the existence, within the members of the same family, a remarkable phenotypic heterogeneity. These familial diseases warrant, in the near future, an effective opportunity of identification of the causative gene by molecular researches including macro-array technique and possible linkage analyses in patients with hereditary tapeto-retinal dystrophies.
Eredo-distrofia tapeto-retinica e miopia degenerativa: variabilità fenotipica familiare in tre pazienti di razza caucasica
DE NADAI, Katia;ALLKABES, MICHAEL;PARMEGGIANI, Francesco
2010
Abstract
Descriviamo gli aspetti clinici di tre membri della stessa famiglia affetti da ipovisione centrale di diversa gravità, associata a difetti campimetrici in entrambi gli occhi. Ciascun paziente è stato sottoposto a valutazione oftalmologica, esame del campo visivo computerizzato, fluorangiografia retinica ed elettroretinogramma dinamico. Le indagini diagnostico-strumentali hanno comprovato, bilateralmente, la presenza di: miopia degenerativa nella madre di 73 anni e distrofie tapeto-retiniche nei due figli maschi rispettivamente di 43 e 37 anni. L’albero genealogico familiare appare indicativo di un’ereditarietà di tipo X-linked. Queste osservazioni cliniche sottolineano l’esistenza, all’interno dei membri di una stessa famiglia, di una notevole eterogeneità fenotipica. Tali patologie familiari rendono auspicabile, nel prossimo futuro, la possibilità di effettive identificazioni del gene-malattia mediante ricerche molecolari con tecniche di macro-array ed eventuale analisi di linkage in pazienti con eredo-distrofie tapeto-retiniche. We describe the clinical aspects of three members of a family with central visual impairment of varying severity associated with visual field defects in both eyes. Each patient underwent ophthalmologic evaluation, computerized visual field, fluorescein angiography and dynamic electroretinography. These diagnostic examinations have bilaterally documented the presence of: degenerative myopia (mother of 73 years) and hereditary tapeto-retinal dystrophies in the two sons (43 and 37 years respectively). The family pedigree is indicative of an X-linked inheritance. These clinical observations emphasize the existence, within the members of the same family, a remarkable phenotypic heterogeneity. These familial diseases warrant, in the near future, an effective opportunity of identification of the causative gene by molecular researches including macro-array technique and possible linkage analyses in patients with hereditary tapeto-retinal dystrophies.I documenti in SFERA sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
