Alterata espressione di geni collegati alle funzioni mitocondriali, alla degradazione proteica e all’organizzazione della cromatina in linfomonociti di pazienti Rett

La recente scoperta di funzioni più vaste da attribuire alla proteina MeCP2 (proteina multifunzionale), coinvolta nel controllo globale dell’architettura cromosomica, piuttosto che semplice repressore trascrizionale, come in precedenza affermato, apre nuovi scenari sperimentali volti all’identificazione delle vie molecolari e dei processi cellulari possibilmente alterati in conseguenza di una sua mutazione. Uno degli approcci più comunemente usati nei disordini genetici per studiare e individuare processi e funzioni cellulari mal funzionanti consiste nell’analisi del profilo di espressione genica tramite metodiche di microarray. Questo tipo di analisi rappresenta una sorta di lente d’ingrandimento grazie alla quale nuovi aspetti di una data malattia possono essere scoperti e quindi studiati. In particolare, la tecnica dei microarray consente di verificare la presenza di variazioni da un punto di vista quantitativo degli RNA messaggeri (mRNA) trascritti in una data cellula (trascrittoma). L’RNA messaggero è la molecola che media il trasferimento dell’informazione dai geni (DNA) ai ribosomi dove avviene la sintesi delle proteine. Quindi grazie ai microarray è possibile tracciare un profilo di espressione genica, una sorta di “impronta” molecolare caratteristica di uno stato patologico e che, in parte, ne può spiegare anche il quadro clinico.