I problemi di accrescimento sono molto frequenti ma spesso sottovalutati. Frequentemente infatti, di fronte a un bambino che cresce poco, non è sufficiente modificare semplicemente la dieta, ma sarebbe importante prendere in considerazione la possibilità di patologie sottostanti che possono portare a malassorbimento e per la cui diagnosi non sempre sono necessarie indagini complesse. Di seguito riportiamo il caso di una bambina con basso peso alla nascita, neutropenia e scarso accrescimento staturo-ponderale: partendo dai dati anamnestici e da una semplice analisi delle feci è stata poi posta la diagnosi di sindrome di Shwachman-Diamond. Questa è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva, caratterizzata principalmente da insufficienza pancreatica esocrina e disfunzione del midollo osseo con prevalente neutropenia.
Piccola ma bella. Un caso di sindrome di Shwachman-Diamond.
DESIDERIO, Elena;GIOVANNINI, Michela;FARNETI, CARLOTTA;BRACHI, Sara;
2011
Abstract
I problemi di accrescimento sono molto frequenti ma spesso sottovalutati. Frequentemente infatti, di fronte a un bambino che cresce poco, non è sufficiente modificare semplicemente la dieta, ma sarebbe importante prendere in considerazione la possibilità di patologie sottostanti che possono portare a malassorbimento e per la cui diagnosi non sempre sono necessarie indagini complesse. Di seguito riportiamo il caso di una bambina con basso peso alla nascita, neutropenia e scarso accrescimento staturo-ponderale: partendo dai dati anamnestici e da una semplice analisi delle feci è stata poi posta la diagnosi di sindrome di Shwachman-Diamond. Questa è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva, caratterizzata principalmente da insufficienza pancreatica esocrina e disfunzione del midollo osseo con prevalente neutropenia.I documenti in SFERA sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
