Determinazione prenatale non invasiva nel primo trimestre di gravidanza su plasma materno del RhD fetale mediante real-time polymerase chain reaction:una esperienza italiana

Obiettivo: Determinazione prenatale non invasiva di Rh fetale nel primo trimestre di gravidanza come importante ausilio al management della malattia emolitica del feto e del neonato. Sara’ utilizzata la Real time PCR sul DNA fetale derivato da plasma materno per determinare lo status Rh fetale. Disegno dello studio: Sul DNA plasmatico libero proveniente da 11 donne Rh negative nel primo trimestre di gravidanza si ricerchera’ la presenza degli esoni 4,5 e 10 del gene RhD. La presenza di DNA fetale verra’ confermata (almeno per i feti maschi) dalla presenza del gene SRY nel plasma materno. Risultati: In 7 degli 11 casi e’ stata fatta diagnosi corretta di sesso fetale. In 6 degli 11 casi e’ stata fatta diagnosi corretta di Rh. Tra questi 6 , nei due neonati Rh positivi sono stati correttamente amplificati tutti e tre gli esoni considerati. In 5 su11 dei nostri casi entrambe le diagnosi sono risultate corrette. Conclusioni: La determinazione del Rh fetale in questo studio e’ stata correttamente effettuata in 6 degli 11casi considerati (54 %), mentre la diagnosi corretta di sesso fetale e’ stata effettuata nel 63% dei casi (7/11). In Italia non esiste ancora un protocollo routinario per la diagnosi non invasiva di RhD . Il nostro rappresenta quindi una delle prime esperienze italiane in questo campo diagnostico.