Background Il deficit visivo in età pediatrica è una condizione associata a patologie che coinvolgono l’occhio e il cervello e che, se precoce, determina un impatto sul neurosviluppo e sulla qualità di vita. L’identificazione e la diagnosi tempestiva sono aspetti fondamentali per l’attivazione di una presa in carico abilitativa. Ad oggi, le scoperte in ambito di genetica e imaging oftalmico occupano la scena dell'innovazione, tuttavia per la gestione clinica e la caratterizzazione fenotipica delle patologie visive rimangono necessari avanzamenti anche nel campo della valutazione funzionale della visione. Protocolli standardizzati per lo studio delle funzioni e del sistema visivo forniscono indicazioni diagnostiche, guidano la progettazione della presa in carico, e contribuiscono alla comprensione dei meccanismi fisiopatologici delle patologie rare e comuni. In ambito pediatrico, tuttavia, la valutazione funzionale pone sfide significative per la limitata collaborazione del bambino, che necessita di protocolli adatti all’età. In ambito clinico e di ricerca, emerge un chiaro bisogno di procedure specifiche, adeguate allo sviluppo, attuabili senza sedazione e scientificamente robuste. Obiettivi Il presente lavoro di tesi si inserisce in tre ambiti di ricerca: la valutazione delle funzioni visive di base in ipovisione, lo sviluppo di protocolli di elettrofisiologia visiva adatti all’età pediatrica e la descrizione di principi guida per la pianificazione di programmi di intervento. Gli obiettivi specifici sono stati: 1) ottimizzare la valutazione delle funzioni visive di base da 0 a 3 anni; 2) valutare il valore diagnostico della registrazione simultanea dei potenziali evocati visivi (fVEPs) e dell’elettroretinogramma (ffERG) in bambini con distrofie retiniche ereditarie; 3) illustrare il valore aggiunto di una prospettiva interdisciplinare e family-centred per la progettazione di percorsi di valutazione e di intervento precoce. Risultati In un’ampia coorte di bambini con deficit visivo, l’uso di una batteria di test 0–3 anni, che integra test pediatrici validati con adattamenti strutturati per l’ipovisione, si è dimostrata efficace. Essa, infatti, ha permesso di caratterizzare la performance visiva di bambini con quadri funzionali diversi per età di insorgenza, severità, eziologia del deficit visivo, e in presenza di disabilità motorie e cognitive aggiuntive. Nel contesto delle distrofie retiniche ereditarie, la registrazione simultanea di fVEPs e ffERG ha dimostrato che a partire dai sei mesi di età è possibile ottenere informazioni robuste e complementari. La registrazione combinata di risposte retiniche e corticali in adattamento alla luce e al buio può migliorare l’accuratezza nell’identificazione del fenotipo di disfunzione retinica, distinguendo un prevalente coinvolgimento della funzione scotopica o fotopica. Infine, la descrizione di un programma di valutazione precoce per bambini con deficit visivo, sviluppato all’interno di una prospettiva interdisciplinare ha messo in evidenza come è possibile progettare programmi di cura integrati. Il lavoro interdisciplinare di team multiprofessionali in combinazione con un approccio family-centred e il coinvolgimento attivo dei genitori sostiene i bisogni di sviluppo del bambino e supporta la comprensione del suo comportamento visivo e della diagnosi. Impatto Il presente lavoro dimostra che l’utilizzo di una batteria per la valutazione delle funzioni visive di base adattata per l’ipovisione e protocolli di elettrofisiologia visiva che combinano la registrazione di potenziali corticali e retinici consentono di ottenere risultati robusti, sia per la pratica clinica sia per fini di ricerca. Tali avanzamenti se uniti a programmi di intervento interdisciplinari e basati sui bisogni del bambino e della famiglia possono sostenere lo sviluppo favorendo il raggiungimento della miglior qualità di vita possibile.
Background Childhood visual impairment (VI) is a heterogeneous condition resulting from disorders of the eye and brain, with implications for neurodevelopment and quality of life. Early detection and diagnosis are crucial for timely intervention. In the era of ophthalmic genetics and rapid technological progress, molecular advances enable precise identification of disease and pave the way for new treatments; yet functional assessments of the visual system remain indispensable. Standardized testing of visual functions and electrophysiology provide biomarkers of function. They offer diagnostic clues, guide intervention planning, and contribute to understanding the pathophysiological mechanisms of both common and rare vision disorders. In paediatrics, however, the assessment of visual system function poses significant challenges due to limited cooperation, developmental variability, VI heterogeneity of underlying causes and paucity of standardized methodologies. There is a pressing need for protocols designed for children with VI that are developmentally appropriate, feasible without sedation, scientifically robust, and that can provide meaningful measures that serve both care and research. Aims This thesis aimed to advance knowledge of paediatric visual function and electrophysiological assessment through a practice-based research framework, while introducing a new interdisciplinary perspective for care programmes dedicated to children with VI. The research was structured around a series of specific objectives: 1) to optimise visual function assessment in children 0 to 3 years; 2) to assess the diagnostic value of simultaneous visual evoked potentials (fVEPs) and full-field electroretinogram (ffERG) in inherited retinal dystrophies; 3) to illustrate an interdisciplinary and family-centred framework for the design of early evaluation and intervention. Key Findings A Basic Visual Functions Test Battery 0 to 3 years, which integrates validated paediatric tools with structured low-vision adaptations was implemented and tested on a large cohort of children with VI. It showed high testability and its use provided measures of visual performance in both children with ocular and cerebral visual dysfunction, irrespective of age, severity, aetiology, or coexisting motor and cognitive impairments. In inherited retinal dystrophies, simultaneous recording of fVEPs and ffERGs using an abbreviated protocol enhanced the accuracy of retinal dysfunction phenotyping, differentiating in children with severe retinal dysfuction predominant scotopic or photopic impairment. The methodology implemented provided robust and complementary information on retinal function. Finally, the theoretical work and description of the design of an early evaluation programme for children with VI, developed within a family-centred and interdisciplinary framework, provided a real-world example of an integrated and developmental model of care. Interdisciplinarity, by means of deeply collaborative, multi-professional teamwork, and active involvement of caregivers, was reported to address the multidimensional needs of children with VI and their families. Impact This thesis demonstrates that specific visual function and electrophysiological assessments are feasible and yield robust measures in infancy and childhood. These integrated with care programs designed following interdisciplinary and family-centred principles can ensure for children with Vi and their families the best developmental outcomes and quality of life.
Advancing vision assessment and care for children with visual impairment through practice-based research
CECCATO, CHIARA
2026
Abstract
Background Il deficit visivo in età pediatrica è una condizione associata a patologie che coinvolgono l’occhio e il cervello e che, se precoce, determina un impatto sul neurosviluppo e sulla qualità di vita. L’identificazione e la diagnosi tempestiva sono aspetti fondamentali per l’attivazione di una presa in carico abilitativa. Ad oggi, le scoperte in ambito di genetica e imaging oftalmico occupano la scena dell'innovazione, tuttavia per la gestione clinica e la caratterizzazione fenotipica delle patologie visive rimangono necessari avanzamenti anche nel campo della valutazione funzionale della visione. Protocolli standardizzati per lo studio delle funzioni e del sistema visivo forniscono indicazioni diagnostiche, guidano la progettazione della presa in carico, e contribuiscono alla comprensione dei meccanismi fisiopatologici delle patologie rare e comuni. In ambito pediatrico, tuttavia, la valutazione funzionale pone sfide significative per la limitata collaborazione del bambino, che necessita di protocolli adatti all’età. In ambito clinico e di ricerca, emerge un chiaro bisogno di procedure specifiche, adeguate allo sviluppo, attuabili senza sedazione e scientificamente robuste. Obiettivi Il presente lavoro di tesi si inserisce in tre ambiti di ricerca: la valutazione delle funzioni visive di base in ipovisione, lo sviluppo di protocolli di elettrofisiologia visiva adatti all’età pediatrica e la descrizione di principi guida per la pianificazione di programmi di intervento. Gli obiettivi specifici sono stati: 1) ottimizzare la valutazione delle funzioni visive di base da 0 a 3 anni; 2) valutare il valore diagnostico della registrazione simultanea dei potenziali evocati visivi (fVEPs) e dell’elettroretinogramma (ffERG) in bambini con distrofie retiniche ereditarie; 3) illustrare il valore aggiunto di una prospettiva interdisciplinare e family-centred per la progettazione di percorsi di valutazione e di intervento precoce. Risultati In un’ampia coorte di bambini con deficit visivo, l’uso di una batteria di test 0–3 anni, che integra test pediatrici validati con adattamenti strutturati per l’ipovisione, si è dimostrata efficace. Essa, infatti, ha permesso di caratterizzare la performance visiva di bambini con quadri funzionali diversi per età di insorgenza, severità, eziologia del deficit visivo, e in presenza di disabilità motorie e cognitive aggiuntive. Nel contesto delle distrofie retiniche ereditarie, la registrazione simultanea di fVEPs e ffERG ha dimostrato che a partire dai sei mesi di età è possibile ottenere informazioni robuste e complementari. La registrazione combinata di risposte retiniche e corticali in adattamento alla luce e al buio può migliorare l’accuratezza nell’identificazione del fenotipo di disfunzione retinica, distinguendo un prevalente coinvolgimento della funzione scotopica o fotopica. Infine, la descrizione di un programma di valutazione precoce per bambini con deficit visivo, sviluppato all’interno di una prospettiva interdisciplinare ha messo in evidenza come è possibile progettare programmi di cura integrati. Il lavoro interdisciplinare di team multiprofessionali in combinazione con un approccio family-centred e il coinvolgimento attivo dei genitori sostiene i bisogni di sviluppo del bambino e supporta la comprensione del suo comportamento visivo e della diagnosi. Impatto Il presente lavoro dimostra che l’utilizzo di una batteria per la valutazione delle funzioni visive di base adattata per l’ipovisione e protocolli di elettrofisiologia visiva che combinano la registrazione di potenziali corticali e retinici consentono di ottenere risultati robusti, sia per la pratica clinica sia per fini di ricerca. Tali avanzamenti se uniti a programmi di intervento interdisciplinari e basati sui bisogni del bambino e della famiglia possono sostenere lo sviluppo favorendo il raggiungimento della miglior qualità di vita possibile.I documenti in SFERA sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
