Malattie neuromuscolari neonatali

Le malattie neuromuscolari (MNM) rappresentano un argomento della neurologia pediatrica in continua evoluzione grazie essenzialmente all’avvento delle nuove tecniche di genetica molecolare, nuova frontiera diagnostica per la definizione di tali patologie. Un primo approccio allo studio delle MNM, prevede una loro classificazione in relazione all’unità motoria anatomica interessata. Distinguiamo infatti patologie che coinvolgono: • il muscolo (Distrofia muscolare e Miopatia congenita); • la giunzione neuromuscolare (Sindromi miastenica congenita); • il nervo periferico (Neuropatie); • il II motoneurone (Atrofia muscolo spinale). Un danno di qualsiasi natura (traumatica, infettiva, genetica o metabolica) che colpisce l’unità motoria in una delle sue componenti, determinerà l’insorgere di una MNM. Le malattie neuromuscolari neonatali rientrano nel gruppo delle patologie genetiche rare, tuttavia se prese nel loro insieme possono essere considerate patologie frequenti che costituiscono una importante causa di disabilità e mortalità infantile e che pongono notevoli difficoltà diagnostiche e di management clinico in quanto la gravità ed il profilo evolutivo varia molto da una malattia all’altra.