The Detection of Ambiguous Lesions in Biological Anthropology:Investigative Strategies for Human Skeletal Remains

Negli ultimi decenni lo studio delle lesioni in resti umani antichi è diventato un argomento di crescente interesse in ambito paleopatologico. Tuttavia c'è ancora molta incertezza nella diagnosi di molte patologie che lasciano un numero limitato di segni specifici sulle ossa. La principale problematica è l'assenza di un chiaro approccio diagnostico per lo studio di quelle patologie difficili da riconoscere e diagnosticare con assoluta certezza. L’interpretazione accurata delle lesioni ossee è una parte essenziale dell'esame paleopatologico; tuttavia questa parte sembra essere trascurata sia nella pratica che in letteratura.Lo scopo della tesi è quello di presentare un approccio metodologico allo studio di lesioni equivoche nei resti umani archeologici. Lo studio, condotto su campioni osteologici antichi provenienti della Toscana, dell'Emilia-Romagna e della Lombardia. In particolare si è cercato di diagnosticare accuratamente la β-talassemia, le lesioni tumorali e i traumi. Ogni individuo è stato analizzato tramite approccio metodologico che consiste in una accurata analisi macroscopica preliminare, un esame radiologico ed endoscopico e l'analisi microscopico/istologica. La tesi si articola in sei capitoli: Il capitolo introduttivo descrive il background degli studi e lo scopo della ricerca. Il secondo capitolo raccoglie, riassume ed elabora i dati della letteratura scientifica sulla presenza di talassemia su resti umani scheletrici per giungere alla proposta di una scheda diagnostica. Si propone di identificare la β-talassemia in popolazioni antiche a partire da analisi specifiche sulle ossa. Dopo aver classificato le lesioni come "non specifiche", "specifiche non diagnostiche" e "diagnostiche", abbiamo adottato l’approccio metodologico per confermare i dati ottenuti applicandolo sugli individui delle necropoli di San Mamiliano (Toscana XV - XVI secolo) e di Spina (VI - III secolo a.C), poiché le fonti storiche riconoscevano l'area come ambiente malarico. Il cimitero di San Biagio a Ravenna (XVII-XIX secolo) è stato utilizzato come sito di controllo negativo. Il principale risultato è stato la creazione di una scheda di valutazione per la diagnosi preliminare della β-talassemia, che ha evidenziato la probabile presenza nel campione di Sovana ma l’ha negata nei campioni di Spina. Il terzo capitolo affronta il tema delle lesioni tumorali rare in campioni osteologici. L’approccio sistematico ha rilevato due diverse lesioni osteolitiche nella necropoli di San Mamiliano, un osteoma osteomata e un osteoblastoma. Quest’ultimo è un raro tumore che rappresenta meno del 14% dei tumori ossei. La diagnosi dell'osteoblastoma non solo è di interesse storico, ma potrebbe essere utile nelle moderne ricerche oncologiche per ottenere informazioni sulla comparsa, diffusione e frequenza di tumori specifici. Il quarto capitolo affronta il tema della definizione delle lesioni traumatiche e mira a definire differenti tipi di lesioni e la loro tempistica di inflizione. Il quinto identifica le lesioni traumatiche per tipologia e tempo di inflizione. Abbiamo applicato una variante della metodologia proposta per l'indagine paleopatologica e abbiamo creato una scheda di valutazione per facilitare l’interpretazione e la tempistica dei traumi. Applicando la scheda sul nostro campione abbiamo diversificato le lesioni in intenzionali, accidentali, ante-, peri- e post mortem. Il capitolo conclusivo raccoglie e organizza i risultati ottenuti. La tesi offre come contributo pratico due solide schede di valutazione: la prima, utile per la diagnosi della β-talassemia in popolazioni antiche, adatta in quei contesti archeologici in cui la diagnosi di β-talassemia tramite approcci molecolari potrebbe non essere possibile. La seconda appropriata per la valutazione delle tempistiche inflittive, degli episodi di violenza accidentale e intenzionali sia in contesti archeoantropologici che forensi.

The study of lesions in ancient human remains is of growing interest in the field of paleo-pathology. However, some uncertainty persists in the diagnosis of several pathologies which left ambiguous markers on the bones. The principal issue is the absence of a clear diagnostic approach to the study of some problematic diseases in the past (e.g., infectious diseases, haematopoietic disorders, tumour lesions, traumatic evidences). The purpose of this dissertation is to propose a newly developed methodological approach to study in osteoarchaeological human remains, those lesions that are difficult to diagnose. Our studies were carried out using this approach on Italian human remains from Tuscany, Emilia-Romagna and Lombardy, in a time-frame from Prehistory to Renaissance. The methodological approach we implemented consisted of a preliminary macroscopic analysis followed by a series of radiological, endoscopic and microscopical/histological examination. The present dissertation is organized into six chapters. The first, introduction, presents the aims and the background of the thesis. The second aims to identify the eventual presence of the thalassaemic syndrome in ancient Italian populations, starting from multiple analyses of the dry bones. As a first step, we classified all the lesions associated with the thalassemia syndrome, found in literature, as ‘nonspecific’, ‘specific not-diagnostic’ and ‘diagnostic’ of the β-thalassaemia. Then, we applied the methodological approach described above to the individuals from the necropolis of San Mamiliano, Tuscany (15th - 16th centuries) and the Etruscan port of Spina on the Po Delta (6th- 3rd BCE), since the historical records confirmed both areas as a malaria environment - a condition, which may let presume the presence of individuals with β-thalassaemia. Whereas the cemetery of St. Biagio in Ravenna (17th-19th centuries) was used as a negative control. The principal result of this investigation was the development of a new evaluation form for the preliminary diagnosis of β-thalassaemia. The third deals with the investigation of neoplastic formations in human dry bones Two different osteolytic lesions were identified in two individuals of the necropolis of San Mamiliano. The differential diagnosis carried out with anthropological and histological methods has revealed an osteoma osteomata, a slow-growing benign osteogenic lesion and an osteoblastoma, a rare bone-forming tumour that accounts for less than 14% of all bone tumours. The diagnosis of the osteoblastoma could be useful in implementing modern oncological research to obtain new and additional information on the occurrence, spread and frequency of specific forms of cancer. The fourth and fifth focuse on those lesions of traumatic origin. As a rule, the definition of the lesion’s type and of its infliction time are of fundamental relevance in anthropological and forensic contexts since an accurate analysis allows a more reliable determination of the cause of death of the individual. We employed the same research strategy proposed for the paleopathological investigations and we developed an evaluation form as a general tool to facilitate trauma interpretation as well as timing of the injuries. We were able to discern each lesion, diversifying them as intentional, accidental, ante mortem, peri mortem and post mortem lesions. The last, the conclusion, sum up the objectives achieved in this thesis. We offer two solid evaluation forms. The first, useful for the preliminary diagnosis of β-thalassemia in dry human bone, can be particularly helpful in archaeological contexts, in which environmental conditions may hinder the employment of molecular analyses for diagnostic purposes. The second, may be used for both anthropological and forensic sciences, particularly for the assessment of the lesion’s timing.