L'obiettivo principale di questo studio sarà quello di: verificare l'attività di Sirolimus in combinazione con biomolecole utilizzabili in medicina di precisione e terapia personalizzata su precursori eritroidi isolati da soggetti con beta-talasemia, anche studiando il rapporto tra polimorfismi del DNA (ad esempio LYAR) e la risposta in termini di incremento di HbF. Il Progetto prevede di isolare i precursori eritroidi da almeno 10 pazienti con beta-talassemia, indurli all'espressione di HbF con idrossiurea o Sirolimus, in presenza di ulteriori modificatori della risposta biologica (ad esempio PNA in grado di colpire l'mRNA per BCL11A) e valutare la produzione di HbF attraverso HPLC e l'espressione degli mRNA attraverso RT-qPCR. Al tempo stesso sarà sviluppata la tecnologia della "digital-PCR" per quantificare gli mRNA espressi nelle cellule indotte.
Verificare l’attività del Sirolimus in combinazione con biomolecole utilizzabili in medicina di precisione e terapia personalizzata su precursori eritroidi isolati da soggetti con beta-talassemia, anche studiando il rapporto tra polimorfirmi del DNA (ad esempio LYAR) e la risposta in termini di incremento di HbF
Finotti A.
2017
Abstract
L'obiettivo principale di questo studio sarà quello di: verificare l'attività di Sirolimus in combinazione con biomolecole utilizzabili in medicina di precisione e terapia personalizzata su precursori eritroidi isolati da soggetti con beta-talasemia, anche studiando il rapporto tra polimorfismi del DNA (ad esempio LYAR) e la risposta in termini di incremento di HbF. Il Progetto prevede di isolare i precursori eritroidi da almeno 10 pazienti con beta-talassemia, indurli all'espressione di HbF con idrossiurea o Sirolimus, in presenza di ulteriori modificatori della risposta biologica (ad esempio PNA in grado di colpire l'mRNA per BCL11A) e valutare la produzione di HbF attraverso HPLC e l'espressione degli mRNA attraverso RT-qPCR. Al tempo stesso sarà sviluppata la tecnologia della "digital-PCR" per quantificare gli mRNA espressi nelle cellule indotte.I documenti in SFERA sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.