Il DNA delle nostre cellule, il genoma, è un messaggio dal passato. I mittenti sono milioni di nostri antenati, e il contenuto sono le istruzioni che permettono alla cellula uovo fecondata di moltiplicarsi fino a formare l'organismo complesso che siamo noi, e di farlo funzionare. Da qualche anno leggere cosa c'è scritto nel genoma è tecnicamente possibile, con poca spesa e su larga scala. Di questo testo immenso, lungo quanto seimila volumi dei Promessi sposi, conosciamo l'alfabeto, cioè le quattro basi che, in lunghe file, formano i cromosomi; ne comprendiamo il lessico, cioè cosa significano le singole parole che lo compongono, i geni; siamo invece lontani dal capirne la sintassi, cioè il modo in cui ogni gene risponde al funzionamento degli altri geni e ai messaggi provenienti dall'ambiente. Quindi oggi leggendo il DNA riusciamo a prevedere le malattie più semplici, quelle che dipendono da un solo gene, mentre non ne sappiamo ancora abbastanza per sapere se ci verrà il diabete, il cancro, la pressione alta o il Parkinson, o anche solo quale sarà il nostro girovita. Però abbiamo imparato tante cose che a lungo ci sono sfuggite; la sfida è orientarsi in questa formidabile complessità, e non solo per chi fa ricerca biomedica o studia l'evoluzione: il DNA è entrato dappertutto, nelle aule dei tribunali come nei siti web che ci offrono a pagamento rivelazioni sulla nostra identità; i giornali annunciano di continuo la scoperta di geni che ci renderebbero intelligenti, o timidi, o sexy, o propensi alla delinquenza; e siamo chiamati, come cittadini, a prendere decisioni su quali dati genetici personali sia lecito o utile rendere pubblici, o su quanto e come sia legittimo modificare il dna degli organismi, compreso il nostro. Questo libro contiene più domande che risposte, il che potrà risultare deludente; ma la scienza, o almeno la buona scienza, funziona così: ogni nuova scoperta ci mette di fronte a nuove questioni, su cui occorre prima di tutto ragionare.

Sillabario di genetica per principianti

Guido Barbujani
Primo
2019

Abstract

Il DNA delle nostre cellule, il genoma, è un messaggio dal passato. I mittenti sono milioni di nostri antenati, e il contenuto sono le istruzioni che permettono alla cellula uovo fecondata di moltiplicarsi fino a formare l'organismo complesso che siamo noi, e di farlo funzionare. Da qualche anno leggere cosa c'è scritto nel genoma è tecnicamente possibile, con poca spesa e su larga scala. Di questo testo immenso, lungo quanto seimila volumi dei Promessi sposi, conosciamo l'alfabeto, cioè le quattro basi che, in lunghe file, formano i cromosomi; ne comprendiamo il lessico, cioè cosa significano le singole parole che lo compongono, i geni; siamo invece lontani dal capirne la sintassi, cioè il modo in cui ogni gene risponde al funzionamento degli altri geni e ai messaggi provenienti dall'ambiente. Quindi oggi leggendo il DNA riusciamo a prevedere le malattie più semplici, quelle che dipendono da un solo gene, mentre non ne sappiamo ancora abbastanza per sapere se ci verrà il diabete, il cancro, la pressione alta o il Parkinson, o anche solo quale sarà il nostro girovita. Però abbiamo imparato tante cose che a lungo ci sono sfuggite; la sfida è orientarsi in questa formidabile complessità, e non solo per chi fa ricerca biomedica o studia l'evoluzione: il DNA è entrato dappertutto, nelle aule dei tribunali come nei siti web che ci offrono a pagamento rivelazioni sulla nostra identità; i giornali annunciano di continuo la scoperta di geni che ci renderebbero intelligenti, o timidi, o sexy, o propensi alla delinquenza; e siamo chiamati, come cittadini, a prendere decisioni su quali dati genetici personali sia lecito o utile rendere pubblici, o su quanto e come sia legittimo modificare il dna degli organismi, compreso il nostro. Questo libro contiene più domande che risposte, il che potrà risultare deludente; ma la scienza, o almeno la buona scienza, funziona così: ogni nuova scoperta ci mette di fronte a nuove questioni, su cui occorre prima di tutto ragionare.
2019
9788830100985
Genetica, genomica, evoluzione, microbioma, epigenoma, genetica forense
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