Lost worlds: tales of archaic hominin admixture in Southeast Asia and Oceania

Although recent genetic findings have contribuited to shed light on some aspects of the interaction between anatomically modern humans and archaic hominin forms, such as Neandertals and Denisovans, very little is known about the interaction between our ancestors and other extinct species - such as the enigmatic Homo floresiensis - with which they co-existed for thousands of years. Here we analyzed 10 new high coverage genomes (~40x) from a pygmy population in the Island of Flores (Eastern Indonesia). This village is near where remains of H. floresiensis were found and its people have been reported to have morphological similarities to Homo florensiensis. We used a newly developed approach to identify DNA inherited from archaic hominin ancestor, which does not rely on ancient genomes. Moreover, our data represent to date the first complete genomes from Indonesia. Our analysis revealed the presence of highly divergent genomic regions in the Flores pygmies, that might result from past admixture with H. floresiensis, and contribuited to provide new insights on the landscape of hominin interactions in this part of the world crucial for our evolutionary history – where ancient DNA work may not be tractable. Finally, we applied the same approach to whole-genome sequences from 1,523 geographically diverse individuals, including 35 new Island Melanesian genomes with the goal of identifying sequences inherited from Neandertals and Denisovans. We showed that Neandertal admixture occurred multiple times in different non-African populations, we characterized genomic regions that are significantly depleted of archaic sequence, and identified signatures of adaptive introgression.

Sebbene studi recenti abbiano contribuito a far luce su alcuni aspetti dell’interazione tra uomo anatomicamente moderno e forme umane arcaiche, come Neandertal e Denisova, sappiamo ancora ben poco riguardo all’interazione tra popolazioni di nostri antenati e altre forme umane oggi estinte – come ad esempio l’enigmatico Homo floresiensis – con cui siamo convissuti per migliaia di anni. In questo progetto abbiamo analizzato il genoma completo (coverage ~40x) di 10 individui appartenenti ad una popolazione pigmea dell’isola di Flores, in Indonesia orientale. Il villaggio abitato da questa popolazione si trova nelle vicinanze della grotta di Liang Bua dove i fossili di H.floresiensis sono stati rinvenuti, e i suoi abitanti presentano delle caratteristiche morfologiche in comune con H. floresiensis. Abbiamo analizzato questi dati - che rappresentano anche i primi dati di genomi complete dell’Indonesia ottenuti finora - utilizzando un approccio recentemente sviluppato che consente di identificare DNA ereditato a seguito di ibridazione con specie umane arcaiche, senza la necessita’ di conoscere il genome della specie arcaica. Le nostre analisi hanno rivelato la presenza nei pigmei di Flores, di regioni genomiche divergenti, che potrebbero derivare da ibridazione con H. floresiensis e che potrebbero quindi contribuire a fornire una nuova visione della nostra interazione con specie estinte, in questa regione del mondo che e’ stata cruciale per la nostra evoluzione – e dove non e’ possibile, al momento, ottenere DNA da resti fossili. Infine, abbiamo applicato lo stesso approccio a dati di genomi completi di 1,523 individui di diverse popolazioni mondiali, che includono 35 nuovi genomi Melanesiani da noi prodotti, con lo scopo di identificare sequenze ereditate dall’ibridazione con Neandertal e Denisova. Abbiamo mostrato che l’ibridazione con i Neandertal sarebbe avvenuta numerose volte in diverse popolazioni non-Africane, abbiamo caratterizzato regioni genomiche che appaiono significativamente impoverite di sequenze arcaiche, ed infine abbiamo identificato la presenza di introgressione adattativa in questi genomi.