ShwachmanDiamond (SDS) è una malattia rara ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da mutazioni del gene SDBS e da insufficienze d’organo multiple. Il 15-20% dei pazienti sviluppa sindrome mielodisplastica, con rischio di leucemia mieloide acuta. La terapia attuale consiste in trapianto di midollo e supplementazione con enzimi pancreatici. Lo scopo del progetto è valutare, mediante microarrays e droplet digital PCR quantitativa (ddPCR), il contenuto dei microRNA presenti (a) nel plasma di pazienti SDS, (b) in linee cellulari linfoblastoidi da essi derivate, (c) secreti nel terreno di coltura (microvescicole/esosomi). Il materiale biologico (da circa 10 pazienti SDS ed altrettanti soggetti sani) è già stato ottenuto dal Centro Regionale Specializzato per la Sindrome di ShwachmanDiamon, Az. Osp. Univ. Integrata di Verona (Dott. Cipolli,Bezzerri, Sorio) (1). L’identificazione di microRNA differenzialmente espressi in pazienti SDS rispetto a soggetti sani permetterà di identificare possibili meccanismi molecolari utili per nuovi approcci terapeutici. L’integrazione dei risultati con dati clinici (includendo età, sesso, stadio della patologia e risposta alla terapia) consentirà di identificare microRNA con valore prognostico rispetto all’evolversi della patologia verso quadri clinici più severi (es leucemia) e alla risposta a specifici trattamenti terapeutici.
MicroRNA profiling in biopsie liquide di pazienti con Sindrome di ShwachmanDiamond: identificazione delle basi molecolari della patologia e di nuovi markers prognostici.
Finotti A
2016
Abstract
ShwachmanDiamond (SDS) è una malattia rara ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da mutazioni del gene SDBS e da insufficienze d’organo multiple. Il 15-20% dei pazienti sviluppa sindrome mielodisplastica, con rischio di leucemia mieloide acuta. La terapia attuale consiste in trapianto di midollo e supplementazione con enzimi pancreatici. Lo scopo del progetto è valutare, mediante microarrays e droplet digital PCR quantitativa (ddPCR), il contenuto dei microRNA presenti (a) nel plasma di pazienti SDS, (b) in linee cellulari linfoblastoidi da essi derivate, (c) secreti nel terreno di coltura (microvescicole/esosomi). Il materiale biologico (da circa 10 pazienti SDS ed altrettanti soggetti sani) è già stato ottenuto dal Centro Regionale Specializzato per la Sindrome di ShwachmanDiamon, Az. Osp. Univ. Integrata di Verona (Dott. Cipolli,Bezzerri, Sorio) (1). L’identificazione di microRNA differenzialmente espressi in pazienti SDS rispetto a soggetti sani permetterà di identificare possibili meccanismi molecolari utili per nuovi approcci terapeutici. L’integrazione dei risultati con dati clinici (includendo età, sesso, stadio della patologia e risposta alla terapia) consentirà di identificare microRNA con valore prognostico rispetto all’evolversi della patologia verso quadri clinici più severi (es leucemia) e alla risposta a specifici trattamenti terapeutici.I documenti in SFERA sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
