Protocollo assistenziale nelle donne a rischio ereditario di tumore della mammella e/o ovaio

I tumori della mammella e dell’ovaio sono malattie causate dalla combinazione ed interazione di diversi e numerosi fattori, definiti come fattori di rischio. La familiarità, vale a dire la presenza all’interno della stessa famiglia (materna e/o paterna) di uno o più casi di tumore della mammella ed eventualmente anche di tumore dell’ovaio, rappresenta uno dei fattori di rischio noti, e la sua valutazione permette di definire meglio il rischio della donna distinguendo tra “rischio familiare” e “rischio ereditario”. La maggior parte dei tumori della mammella è sporadica, circa un 20% di essi possono definirsi come forme familiari mentre il 5-10% è dovuto ad una predisposizione ereditaria. I due geni principalmente coinvolti nella predisposizione ereditaria di tali neoplasie sono il gene BRCA1 ed il gene BRCA2. Le mutazioni a carico di questi geni conferiscono un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o un tumore dell’ovaio. Esiste, inoltre, un cospicuo numero di famiglie in cui, nonostante siano presenti caratteristiche fortemente suggestive della presenza di una predisposizione ereditaria al cancro, non vengono evidenziate mutazioni in geni noti. Tali famiglie necessitano comunque di essere prese in carico per un’adeguata strategia di sorveglianza. I tumori eredo-familiari e lo specifico rischio oncologico richiedono quindi una gestione assistenziale specifica e diversificata rispetto a quella dei tumori sporadici. La possibilità di identificare i portatori di tali mutazioni genetiche o comunque, in generale, di valutare attentamente il profilo di rischio dei soggetti che presentano familiarità per questo tipo di neoplasie ha avuto importanti ripercussioni sul piano clinico. Per definire correttamente il rischio oncologico legato alla storia familiare, la Regione Emilia-Romagna ha organizzato un percorso per l’individuazione e la sorveglianza del rischio familiare e/o ereditario rivolto alle donne. Tale necessità ha origine dalla Delibera di Giunta Regionale (DGR) n. 1035/2009 in cui sono stati ridefiniti gli accessi ai servizi di senologia, modulandoli a seconda dell’età della donna, della presenza o meno di sintomi e del livello di rischio eredo-familiare. La delibera conteneva, fra gli altri, provvedimenti relativi all’allargamento delle fasce di età dello screening della mammella e all’individuazione del livello di rischio eredo-familiare per tumore al seno. La successiva DGR 220 del 2011 ha definito le modalità di identificazione delle donne a possibile rischio eredo-familiare, i livelli di rischio e i relativi protocolli di sorveglianza e/o interventi di profilassi, anticipando di alcuni anni l’obiettivo previsto dal piano nazionale della prevenzione 2014-2018. Il piano nazionale prevede, infatti, di identificare precocemente i soggetti a rischio eredo-familiare per tumore della mammella, definendo percorsi diagnostico terapeutici integrati con i programmi di screening per le donne ad alto rischio.