GUALANDI, Francesca
GUALANDI, Francesca
Dipartimento di Scienze mediche
6 minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes
file con accesso da definire2014 M., Pane; Es, Mazzone; Mp, Sormani; S., Messina; Gl, Vita; L., Fanelli; A., Berardinelli; Y., Torrente; A., D'Amico; V., Lanzillotta; E., Viggiano; P., D'Ambrosio; F., Cavallaro; S., Frosini; L., Bello; S., Bonfiglio; R., Scalise; R., De Sanctis; E., Rolle; F., Bianco; M., Van der Haawue; F., Magri; C., Palermo; F., Rossi; Ma, Donati; C., Alfonsi; M., Sacchini; Mt, Arnoldi; G., Baranello; T., Mongini; A., Pini; R., Battini; E., Pegoraro; Sc, Previtali; S., Napolitano; C., Bruno; L., Politano; Gp, Comi; E., Bertini; L., Morandi; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; N., Goemans; E., Mercuri
A Clinical Case of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: The Clinical Suspicious and the Need of Genetics
file con accesso da definire2017 DEL FRANCO, Annamaria; Gualandi, Francesca; Malagu', Michele; Ferlini, Alessandra; Xiao, Dang; Ferrari, Roberto; Bertini, Matteo
A CMT2 family carrying the P7R mutation in the N- terminal region of the HSPB1 gene
file con accesso da definire2017 Fortunato, Fernanda; Neri, Marcella; Geroldi, Alessandro; Bellone, Emilia; De Grandis, Domenico; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca
A comprehensive genomic approach for neuromuscular diseases gives a high diagnostic yield
2015 Ankala, Arunkanth; da Silva, Cristina; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Bean, Lora J. H; Collins, Christin; Tanner, Alice K; Hegde, Madhuri R.
A Family with γ-Thalassemia and High Hb A2 Levels
file con accesso da definire2016 Parmeggiani, Giulia; Gualandi, Francesca; Selvatici, Rita; Rimessi, Paola; Bigoni, Stefania; Masieri, Marina Taddei; Dolcini, Bernadetta; Venturoli, Anna; Cappabianca, Maria P.; Ferlini, Alessandra; Ravani, Anna
A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies
2008 Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Fini, Sergio; Fabris, Marina; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, A; Martoni, Elena; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Brioschi, Simona; Falzarano, Maria Sofia; Rimessi, Paola; Ciccone, R; Ashton, E; Mccauley, J; Yau, S; Abbs, S; Muntoni, F; Merlini, Luciano; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
A novel KCNA1 mutation identified in an Italian family affected by episodic ataxia type 1
file con accesso da definire2008 Imbrici, P; Gualandi, Francesca; D'Adamo, Mc; Masieri, Mt; Cudia, P; De Grandis, D; Mannucci, R; Nicoletti, I; Tucker, Sj; Ferlini, Alessandra; Pessia, M.
A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions
file con accesso da definire2017 Imbrici, Paola; Altamura, Concetta; Gualandi, Francesca; Mangiatordi, Giuseppe Felice; Neri, Marcella; De Maria, Giovanni; Ferlini, Alessandra; Padovani, Alessandro; D'Adamo, Maria Cristina; Nicolotti, Orazio; Pessia, Mauro; Conte, Diana; Filosto, Massimiliano; Desaphy, Jean-Francois
A novel mutation of BEST1 gene in Best disease
2021 Campa, C.; Parmeggiani, F.; Spena, R.; Ognibene, D.; Passerini, I.; Gualandi, F.
A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation
file con accesso da definire2013 Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Scotton, Chiara; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; De Grandis, D.; Levy, N.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
A recurrent COL6A1 pseudoexon insertion causes muscular dystrophy and is effectively targeted by splice-correction therapies
2019 Bolduc, V.; Reghan Foley, A.; Solomon-Degefa, H.; Sarathy, A.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Chen, G. S.; Sizov, K.; Nalls, M.; Zhou, H.; Aguti, S.; Cummings, B. B.; Lek, M.; Tukiainen, T.; Marshall, J. L.; Regev, O.; Marek-Yagel, D.; Sarkozy, A.; Butterfield, R. J.; Jou, C.; Jimenez-Mallebrera, C.; Li, Y.; Gartioux, C.; Mamchaoui, K.; Allamand, V.; Gualandi, F.; Ferlini, A.; Hanssen, E.; Wilton, S. D.; Lamande, S. R.; Macarthur, D. G.; Wagener, R.; Muntoni, F.; Bonnemann, C. G.
Affinity proteomics within rare diseases: a BIO-NMD study for blood biomarkers of muscular dystrophies
file con accesso da definire2014 B., Ayoglu; A., Chaouch; H., Lochmüller; L., Politano; E., Bertini; Spitali, Pietro; M., Hiller; E., Niks; Gualandi, Francesca; F., Pontén; K., Bushby; A., Aartsma Rus; E., Schwartz; Y., Le Priol; V., Straub; M., Uhlén; S., Cirak; F., 't Hoen PA5; Muntoni, ; Ferlini, Alessandra; Jm, Schwenk; P., Nilsson; C., Al Khalili Szigyarto
Antisense modulation of both exonic and intronic splicing motifs induces skipping of a DMD pseudo-exon responsible for X-linked dilated cardiomyopathy
2010 Rimessi, Paola; Fabris, Marina; Bovolenta, Matteo; Bassi, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Gualandi, Francesca; Rapezzi, C; Coccolo, F; Perrone, Daniela; Medici, Alessandro; Ferlini, Alessandra
Antisense-Induced Messenger Depletion Corrects a COL6A2 Dominant Mutation in Ullrich Myopathy
2012 Gualandi, Francesca; Manzati, Elisa; Sabatelli, Patrizia; Passarelli, Chiara; Bovolenta, Matteo; Pellegrini, Camilla; Perrone, Daniela; Squarzoni, S; Pegoraro, E; Bonaldo, P; Ferlini, Alessandra
Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Cognitive Function in Duchenne Muscular Dystrophy: Phenotype-Genotype Correlation
file con accesso da definire2012 Pane, M; Lombardo, Me; Alfieri, P; D'Amico, A; Bianco, F; Vasco, G; Piccini, G; Mallardi, M; Romeo, Dm; Ricotti, V; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca; Vicari, S; Bertini, E; Berardinelli, A; Mercuri, E.
Attualità e nuove prospettive in tema di cardiogenetica
file con accesso da definire2018 Malagù, Michele; Zaraket, Fatima; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Brieda, Alessandro; Vitali, Francesco; Del Franco, Annamaria; Balla, Cristina; Fucili, Alessandro; Ferrari, Roberto; Bertini, Matteo
Audiological profiles and gjb2, gjb6 mutations: A retrospective study on genetic and clinical data from 2003 to 2008
file con accesso da definire2009 Berto, Anna; Pellati, Daniela; Castiglione, Alessandro; Busi, Micol; Trevisi, Patrizia; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Martini, Alessandro
Autosomal recessive Bethlem myopathy
file con accesso da definire2009 Gualandi, Francesca; Urciuolo, A; Martoni, Elena; Sabatelli, Patrizia; Squarzoni, S; Bovolenta, Matteo; Messina, S; Mercuri, E; Franchella, Andrea; Ferlini, Alessandra; Bonaldo, P; Merlini, Luciano
Autosomal recessive myosclerosis myopathy is a collagen VI disorder
file con accesso da definire2008 Merlini, Luciano; Martoni, Elena; Grumati, P; Sabatelli, Patrizia; Squarzoni, S; Urciuolo, A; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca; Bonaldo, P.
Becker muscular dystrophy due to an intronic splicing mutation inducing a dual dystrophin transcript
file con accesso da definire2016 Todeschini, Alice; Gualandi, Francesca; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; Ravani, Anna; Fanin, Marina; Rota, Silvia; Bello, Luca; Ferlini, Alessandra; Pegoraro, Elena; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 6 minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes | 2014 | M., Pane; Es, Mazzone; Mp, Sormani; S., Messina; Gl, Vita; L., Fanelli; A., Berardinelli; Y., Tor...rente; A., D'Amico; V., Lanzillotta; E., Viggiano; P., D'Ambrosio; F., Cavallaro; S., Frosini; L., Bello; S., Bonfiglio; R., Scalise; R., De Sanctis; E., Rolle; F., Bianco; M., Van der Haawue; F., Magri; C., Palermo; F., Rossi; Ma, Donati; C., Alfonsi; M., Sacchini; Mt, Arnoldi; G., Baranello; T., Mongini; A., Pini; R., Battini; E., Pegoraro; Sc, Previtali; S., Napolitano; C., Bruno; L., Politano; Gp, Comi; E., Bertini; L., Morandi; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; N., Goemans; E., Mercuri | file con accesso da definire |
| A Clinical Case of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: The Clinical Suspicious and the Need of Genetics | 2017 | DEL FRANCO, Annamaria; Gualandi, Francesca; Malagu', Michele; Ferlini, Alessandra; Xiao, Dang; Fe...rrari, Roberto; Bertini, Matteo | file con accesso da definire |
| A CMT2 family carrying the P7R mutation in the N- terminal region of the HSPB1 gene | 2017 | Fortunato, Fernanda; Neri, Marcella; Geroldi, Alessandro; Bellone, Emilia; De Grandis, Domenico; ...Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca | file con accesso da definire |
| A comprehensive genomic approach for neuromuscular diseases gives a high diagnostic yield | 2015 | Ankala, Arunkanth; da Silva, Cristina; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Bean, Lora J. H;... Collins, Christin; Tanner, Alice K; Hegde, Madhuri R. | |
| A Family with γ-Thalassemia and High Hb A2 Levels | 2016 | Parmeggiani, Giulia; Gualandi, Francesca; Selvatici, Rita; Rimessi, Paola; Bigoni, Stefania; Masi...eri, Marina Taddei; Dolcini, Bernadetta; Venturoli, Anna; Cappabianca, Maria P.; Ferlini, Alessandra; Ravani, Anna | file con accesso da definire |
| A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies | 2008 | Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Fini, Sergio; Fabris, Marina; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, ...A; Martoni, Elena; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Brioschi, Simona; Falzarano, Maria Sofia; Rimessi, Paola; Ciccone, R; Ashton, E; Mccauley, J; Yau, S; Abbs, S; Muntoni, F; Merlini, Luciano; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra | |
| A novel KCNA1 mutation identified in an Italian family affected by episodic ataxia type 1 | 2008 | Imbrici, P; Gualandi, Francesca; D'Adamo, Mc; Masieri, Mt; Cudia, P; De Grandis, D; Mannucci, R; ...Nicoletti, I; Tucker, Sj; Ferlini, Alessandra; Pessia, M. | file con accesso da definire |
| A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions | 2017 | Imbrici, Paola; Altamura, Concetta; Gualandi, Francesca; Mangiatordi, Giuseppe Felice; Neri, Marc...ella; De Maria, Giovanni; Ferlini, Alessandra; Padovani, Alessandro; D'Adamo, Maria Cristina; Nicolotti, Orazio; Pessia, Mauro; Conte, Diana; Filosto, Massimiliano; Desaphy, Jean-Francois | file con accesso da definire |
| A novel mutation of BEST1 gene in Best disease | 2021 | Campa, C.; Parmeggiani, F.; Spena, R.; Ognibene, D.; Passerini, I.; Gualandi, F. | |
| A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation | 2013 | Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Scotton, Chiara; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; De Gra...ndis, D.; Levy, N.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| A recurrent COL6A1 pseudoexon insertion causes muscular dystrophy and is effectively targeted by splice-correction therapies | 2019 | Bolduc, V.; Reghan Foley, A.; Solomon-Degefa, H.; Sarathy, A.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Chen, G. ...S.; Sizov, K.; Nalls, M.; Zhou, H.; Aguti, S.; Cummings, B. B.; Lek, M.; Tukiainen, T.; Marshall, J. L.; Regev, O.; Marek-Yagel, D.; Sarkozy, A.; Butterfield, R. J.; Jou, C.; Jimenez-Mallebrera, C.; Li, Y.; Gartioux, C.; Mamchaoui, K.; Allamand, V.; Gualandi, F.; Ferlini, A.; Hanssen, E.; Wilton, S. D.; Lamande, S. R.; Macarthur, D. G.; Wagener, R.; Muntoni, F.; Bonnemann, C. G. | |
| Affinity proteomics within rare diseases: a BIO-NMD study for blood biomarkers of muscular dystrophies | 2014 | B., Ayoglu; A., Chaouch; H., Lochmüller; L., Politano; E., Bertini; Spitali, Pietro; M., Hiller; ...E., Niks; Gualandi, Francesca; F., Pontén; K., Bushby; A., Aartsma Rus; E., Schwartz; Y., Le Priol; V., Straub; M., Uhlén; S., Cirak; F., 't Hoen PA5; Muntoni, ; Ferlini, Alessandra; Jm, Schwenk; P., Nilsson; C., Al Khalili Szigyarto | file con accesso da definire |
| Antisense modulation of both exonic and intronic splicing motifs induces skipping of a DMD pseudo-exon responsible for X-linked dilated cardiomyopathy | 2010 | Rimessi, Paola; Fabris, Marina; Bovolenta, Matteo; Bassi, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Gualandi..., Francesca; Rapezzi, C; Coccolo, F; Perrone, Daniela; Medici, Alessandro; Ferlini, Alessandra | |
| Antisense-Induced Messenger Depletion Corrects a COL6A2 Dominant Mutation in Ullrich Myopathy | 2012 | Gualandi, Francesca; Manzati, Elisa; Sabatelli, Patrizia; Passarelli, Chiara; Bovolenta, Matteo; ...Pellegrini, Camilla; Perrone, Daniela; Squarzoni, S; Pegoraro, E; Bonaldo, P; Ferlini, Alessandra | |
| Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Cognitive Function in Duchenne Muscular Dystrophy: Phenotype-Genotype Correlation | 2012 | Pane, M; Lombardo, Me; Alfieri, P; D'Amico, A; Bianco, F; Vasco, G; Piccini, G; Mallardi, M; Rome...o, Dm; Ricotti, V; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca; Vicari, S; Bertini, E; Berardinelli, A; Mercuri, E. | file con accesso da definire |
| Attualità e nuove prospettive in tema di cardiogenetica | 2018 | Malagù, Michele; Zaraket, Fatima; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Brieda, Alessandro; V...itali, Francesco; Del Franco, Annamaria; Balla, Cristina; Fucili, Alessandro; Ferrari, Roberto; Bertini, Matteo | file con accesso da definire |
| Audiological profiles and gjb2, gjb6 mutations: A retrospective study on genetic and clinical data from 2003 to 2008 | 2009 | Berto, Anna; Pellati, Daniela; Castiglione, Alessandro; Busi, Micol; Trevisi, Patrizia; Gualandi,... Francesca; Ferlini, Alessandra; Martini, Alessandro | file con accesso da definire |
| Autosomal recessive Bethlem myopathy | 2009 | Gualandi, Francesca; Urciuolo, A; Martoni, Elena; Sabatelli, Patrizia; Squarzoni, S; Bovolenta, M...atteo; Messina, S; Mercuri, E; Franchella, Andrea; Ferlini, Alessandra; Bonaldo, P; Merlini, Luciano | file con accesso da definire |
| Autosomal recessive myosclerosis myopathy is a collagen VI disorder | 2008 | Merlini, Luciano; Martoni, Elena; Grumati, P; Sabatelli, Patrizia; Squarzoni, S; Urciuolo, A; Fer...lini, Alessandra; Gualandi, Francesca; Bonaldo, P. | file con accesso da definire |
| Becker muscular dystrophy due to an intronic splicing mutation inducing a dual dystrophin transcript | 2016 | Todeschini, Alice; Gualandi, Francesca; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; Ravani, Anna; Fa...nin, Marina; Rota, Silvia; Bello, Luca; Ferlini, Alessandra; Pegoraro, Elena; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano | file con accesso da definire |